Yann Nadjar: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (27)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect

Nadjar, Yann, Hütter-Moncada, Ana Lucia, Latour, Philippe, Ayrignac, Xavier, Kaphan, Elsa, Tranchant, Christine, Cintas, Pascal, Degardin, Adrian, Goizet, Cyril, Laurencin, Chloe, Martzolff, Lionel, T

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.64 MB

english, 2018

2

Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: a paediatric disease diagnosed in adulthood

Degos, Bertrand, Nadjar, Yann, Amador, Maria del Mar, Lamari, Foudil, Sedel, Frédéric, Roze, Emmanuel, Couvert, Philippe, Mochel, Fanny

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 500 KB

english, 2016

3

Adolescence/adult onset MTHFR deficiency may manifest as isolated and treatable distinct neuro-psychiatric syndromes

Gales, Ana, Masingue, Marion, Millecamps, Stephanie, Giraudier, Stephane, Grosliere, Laure, Adam, Claude, Salim, Claudio, Navarro, Vincent, Nadjar, Yann

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 2018

4

Cognitive impairment profile in adult patients with Niemann pick type C disease

Heitz, Camille, Epelbaum, Stéphane, Nadjar, Yann

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 2017

5

Cerebral folate deficiency in adults: A heterogeneous potentially treatable condition

Masingue, Marion, Benoist, Jean-François, Roze, Emmanuel, Moussa, Fathi, Sedel, Frédéric, Lubetzki, Catherine, Nadjar, Yann

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 867 KB

english, 2019

6

Recommendations for patient screening in ultra-rare inherited metabolic diseases: what have we learned from Niemann-Pick disease type C?

Sobrido, María-Jesús, Bauer, Peter, de Koning, Tom, Klopstock, Thomas, Nadjar, Yann, Patterson, Marc C, Synofzik, Matthis, Hendriksz, Chris J

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Файл:

PDF, 680 KB

2019

7

Natural history of adult patients with GM2 gangliosidosis

Marion, Masingue, Louis, Dufour, TimothÃ©e, Lenglet, Lisa, Saleille, Cyril, Goizet, Xavier, Ayrignac, Fabienne, Ory, Magali, Barth, Foudil, Lamari, Daniele, Mandia, Catherine, Caillaud, Yann, Nadjar

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.35 MB

english, 2020

8

Adrenomyeloneuropathy Masquerading as Chronic Myelitis

Azar, Carine, Shor, Natalia, Nadjar, Yann

Журнал:

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 2020

9

Unusual early onset and severe adrenomyeloneuropathy in women

Azar, Carine, Cheillan, David, Nadjar, Yann

Журнал:

European Journal of Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.51 MB

2020

10

Injection of interferon-beta in the morning decreases flu-like syndrome in many patients with multiple sclerosis

Yann Nadjar, Emilie Coutelas, Pauline Prouteau, Fabienne Panzer, Danièle Paquet, Claude Saint-Val, Alain Créange

Журнал:

Clinical Neurology and Neurosurgery

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 862 KB

english, 2011

11

Association between divalent metal transport 1 encoding gene (SLC11A2) and disease duration in amyotrophic lateral sclerosis

Hélène Blasco, Patrick Vourc'h, Yann Nadjar, Bénédicte Ribourtout, Paul H. Gordon, Yves-Olivier Guettard, William Camu, Julien Praline, Vincent Meininger, Christian R. Andres, Philippe Corcia

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 227 KB

english, 2011

12

Une méningoradiculopathie lombosacrée chronique isolée révélatrice d’un lymphome de MALT

Masingue, Marion, Bielle, Franck, Peyre, Matthieu, Diaz-Alba, Alexandra, Marois, Clémence, Nadjar, Yann, Hoang-Xuan, Khê

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2015

Мова:

french

Файл:

PDF, 138 KB

french, 2015

13

Histoire naturelle de la xanthomatose cérébrotendineuse : une pathologie pédiatrique diagnostiquée à l’âge adulte

Nadjar, Yann, Couvert, Philippe, Lamari, Foudil, Amador, Maria Del Mar, Flamand-Roze, Emmanuel, Degos, Bertrand, Mochel, Fanny

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2015

Мова:

french

Файл:

PDF, 286 KB

french, 2015

14

The Susd2 protein regulates neurite growth and excitatory synaptic density in hippocampal cultures

Nadjar, Yann, Triller, Antoine, Bessereau, Jean-Louis, Dumoulin, Andrea

Журнал:

Molecular and Cellular Neuroscience

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2015

15

DEVELOPMENT OF A NEW MS/MS METHOD FOR URINE AND AMNIOTIC FLUID SCREENING OF OLIGOSACCHARIDOSES

Piraud, Monique, Pettazzoni, Magali, Menegaut, Louise, Caillaud, Catherine, Nadjar, Yann, Vianey-Saban, Christine, Froissart, Roseline

Журнал:

Rapid Communications in Mass Spectrometry

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 872 KB

english, 2017

16

Profil des troubles cognitifs dans la maladie de Niemann Pick de type C

Heitz, Camille, Epelbaum, Stéphane, Nadjar, Yann

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2017

Мова:

french

Файл:

PDF, 63 KB

french, 2017

17

Histoire naturelle de la gangliosidose GM2 débutant à l’âge adulte

Dufour, Louis, Lenglet, Timothee, Héron, Bénédicte, Lamari, Foudil, Caillaud, Catherine, Nadjar, Yann

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2018

Мова:

french

Файл:

PDF, 226 KB

french, 2018

18

Phénotypes radiologiques de la leucodystrophie dans la maladie de Krabbe débutant à l’âge adulte : étude d’une cohorte multicentrique internationale de 21 cas

Cousyn, Louis, Law, Bruno, Leclercq, Delphine, Pyatigorskaya, Nadya, Debs, Rabab, Nadjar, Yann

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2018

Мова:

french

Файл:

PDF, 167 KB

french, 2018

19

Phénotypes cliniques atypiques et hétérogénéité génétique dans les leuco-encéphalopathies hypomyélinisantes débutant à l’âge adulte

Macaron, Gabrielle, Samaan, Simon, Nadjar, Yann

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2018

Мова:

french

Файл:

PDF, 170 KB

french, 2018

20

Alanyl-tRNA Synthetase 2-Related Dementia with Selective Bilateral Frontal Cystic Leukoencephalopathy

Carle, Guilhem, Morin, Alexandre, Noiray, Camille, Roy-Joly, Perrine, Cohen, Laurent, Levy, Richard, Samaan, Simon, Nadjar, Yann

Журнал:

Journal of Clinical Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 707 KB

english, 2018

21

Genetic findings in adolescent and adult-onset leukodystrophies with hypomyelinating features

Macaron, Gabrielle, Samaan, Simon, Cohen, Jeffrey A, Nadjar, Yann

Журнал:

Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 672 KB

english, 2018

22

Phosphoglycerate kinase deficiency: a nationwide multicenter retrospective study

Echaniz‐Laguna, Andoni, Nadjar, Yann, Behin, Anthony, Biancalana, Valérie, Piraud, Monique, Malfatti, Edoardo, Laforet, Pascal

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2019

Файл:

PDF, 376 KB

2019

23

Mutation m.3395Aâ>âG in MT-ND1 leads to variable pathologic manifestations

CortÃ©s, NicolÃ¡s GutiÃ©rrez, Pertuiset, Claire, Dumon, Elodie, BÃ¶rlin, Marine, Da Costa, Barbara, Le GuÃ©dard, Marina, Stojkovic, Tanya, Loundon, Natalie, Rouillon, Isabelle, Nadjar, Yann, Letellier

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 593 KB

2020

24

Brain white matter lesions and presumed Crohnâs disease: did you consider MNGIE?

Cousyn, Louis, Boehm, Vanessa, Shor, Natalia, Treton, Xavier, Benamouzig, Robert, Gaignard, Pauline, Nadjar, Yann

Журнал:

Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques

Рік:

2020

Файл:

PDF, 589 KB

2020

25

Longâterm survival outcomes of patients with NiemannâPick disease type C receiving miglustat treatment: A large retrospective observational study

Patterson, Marc C., Garver, William S., Giugliani, Robert, Imrie, Jackie, Jahnova, Helena, Meaney, F John, Nadjar, Yann, Vanier, Marie T., Moneuse, Patrick, Morand, Olivier, Rosenberg, Daniel, Schwier

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.50 MB

2020

26

A Proteomics-Based Analysis Reveals Predictive Biological Patterns in Fabry Disease

Tebani, Abdellah, Mauhin, Wladimir, Abily-Donval, Lenaig, Lesueur, CÃ©line, Berger, Marc G., Nadjar, Yann, Berger, Juliette, Benveniste, Oliver, Lamari, Foudil, LaforÃªt, Pascal, Noel, Esther, Marret,

Журнал:

Journal of Clinical Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.67 MB

2020

27

La maladie dâAlexander Ã rÃ©vÃ©lation adulteÂ : une clinique variable mais des images IRM stÃ©rÃ©otypÃ©es

Mouthon-Reignier, Capucine, Nadjar, Yann, Le Forestier, Nadine, Smadja, Didier, Catala, Martin

Журнал:

Revue Neurologique

Рік:

2020

Файл:

PDF, 241 KB

2020